Den nyfødte screeningstesten, ofte kalt PKU-testen, er en blodprøve som ser etter flere forskjellige forstyrrelser hos nyfødte barn. PKU-testen gjøres ved å prikke en babyhæl og tillate flere dråper blod å dryppe på et spesielt kort. Testen varierer fra staten, med enkelte stater som ser etter flere lidelser enn andre.
PKU-testen skal gjøres etter at spedbarnet er minst 24 til 48 timer gammelt, men innenfor de første 7 dagene av livet.
Det gjøres vanligvis før en nyfødt baby forlater sykehuset. Spedbarn som ble født hjemme eller i en annen uteklinisk setting, bør kontakte sin jordmor eller barnelege for å finne det nærmeste laboratoriet som kan gjøre testen.
Hvorfor kalles den nyfødte skjermen også PKU-testen?
I 1963 utviklet Dr. Robert Guthrie en enkel og billig test for PKU, eller fenylketonuri, hos spedbarn. Over tid ble den samme testen brukt til å lete etter mange andre lidelser. Selv om den nyfødte screeningstesten nå ser etter over 50 forskjellige lidelser i enkelte stater, kalles det fortsatt ofte PKU-testen.
Hva kan PKU-testen diagnostisere?
Selv om PKU-testen varierer fra staten, bruker alle stater nyfødte screening til å teste for minst 21 forskjellige lidelser, inkludert:
- PKU
- Medfødt hypothyroidisme
- galactosemia
De fleste stater bruker PKU-testen til å teste for ekstra lidelser med noen test for mer enn 50 forskjellige sykdommer.
Mange av disse forstyrrelsene er metabolske, noe som betyr at de påvirker måten cellene gir energi på.
Hvorfor er PKU-testen viktig?
PKU-testen ser etter lidelser som kan forårsake alvorlige helseproblemer hvis de ikke behandles tidlig. Noen av lidelsene kan være svært alvorlige eller livstruende i den første uka i livet hvis de ikke diagnostiseres og behandles med en gang.
Andre viser ikke symptomer i flere måneder eller år, og symptomene kan se ut som andre lidelser.
Hvordan er PKU-testen forskjellig i NICU?
Både ufruktbarhet av preemier og komplikasjoner av NICU-behandling kan gjøre resultatene av nyfødte screeningstest vanskeligere å tolke. NICU-pasienter må kanskje screenes mer enn en gang for å gjøre resultatene lettere å forstå.
For tidlig babyer og babyer som krever NICU-omsorg, har flere problemer som kan påvirke nyfødt screeningstest:
- Senere fôring: Mange NICU-babyer blir ikke matet melkeprodukter med en gang, på grunn av risikoen for NEC, aspirasjon eller andre problemer. Med mindre avanserte screeningsmetoder blir brukt, er resultatene av PKU-testen mest nøyaktige etter at babyen har mottatt melkefoder i minst 24 til 48 timer, men innen 7 dager i livet.
- Antibiotikabehandling: Antibiotika kan påvirke nøyaktigheten av noen av testene som utføres på PKU-testen.
- Total parenteral ernæring (TPN) : TPN kan påvirke nøyaktigheten av noen av de nyfødte screeningtestene.
- Blodtransfusjoner: Fordi blodtransfusjoner erstatter noe av babyens eget blod med blod av en annen sammensetning, kan blodtransfusjoner påvirke at PKU-tester blir mindre nøyaktige.
- Høyere nivåer av hypothyroidisme: Premature babyer har høyere hypothyroidisme enn barn. Denne tilstanden er vanligvis kortvarig og blir bedre alene uten noen varige effekter, men kan forstyrre vekst og utvikling dersom det ikke overvåkes nøye.
Hvis barnet ditt var for tidlig eller brukt tid i NICU, er det sannsynlig at han eller hun opplevde noen av de ovennevnte inngrepene eller hatt en periode med hypothyroidisme. NICU-ansatte vil vanligvis gjøre en PKU-test før en planlagt intervensjon, og en gjentattest må trekkes på et senere tidspunkt. En gjentattest vil også bidra til å avgjøre om hypothyroidisme må behandles.
For tidlig babyer mottar vanligvis sine gjentatte tester i NICU. Hvis du hadde en betegnelse baby som var i NICU i en kort periode, spør din barneleger om PKU-testen skal gjentas, og når.
Hva om Newborn Screening Test / PKU Test er positiv?
Hvis barnets nyfødte skjerm var positiv for PKU eller en annen lidelse, vil oppfølgingstesting gjøres for å bekrefte den mistenkte diagnosen. Noen nyfødte screeningstestresultater er falske positive, så babyen din kan ikke faktisk ha den mistenkte lidelsen. Hvis en sykdom er identifisert, vil behandlingen bli diskutert og startet.
kilder:
Bryant, Kristin RN BSN MSN; Horns, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "En primer på nyfødt screening." Fremskritt i Neonatal Care oktober 2004; 4, 306-317.
Mars of Dimes. "Nyfødte Screening Tests."
Mars of Dimes. "Stater utvider nyfødt screening for livstruende lidelser."