Trisomi 13, også kalt Patau syndrom, er en genetisk defekt som involverer kromosom 13. De fleste har 23 kromosompar, men personer med Patau syndrom har en ekstra kopi av det trettende kromosom. Trisomi 13 er et alvorlig genetisk syndrom, og de fleste babyer med Patau syndrom dør før fødselen eller i den første uka i livet.
Det er 3 typer trisomi 13:
- Full trisomi: De fleste tilfeller av trisomi 13 er fulle trisomier. I full trisomier inneholder hver celle i kroppen tre eksemplarer av kromosom 13.
- Delvis trisomi: Pasienter med delvise trisomier har ikke en helt ekstra kopi av kromosom 13. I stedet har de en ekstra del av kromosomet knyttet til et annet kromosom i deres celler.
- Mosaikk: Patienter med trisomi 13 mosaikk har en hel ekstra kopi av kromosom 13, men bare i noen av kroppens celler.
Trisomi 13 er vanligvis forårsaket av en feil i celledeling. Selv om risikoen for å ha en baby med trisomi 13 er høyere hos eldre mødre, er den ikke arvet og kan ikke føres ned i familier. Det eneste unntaket er delvis trisomi 13, som kan arves. Enhver familie med trisomi 13 bør ha genetisk rådgivning.
Symptomer på Patau syndrom
Fordi det ekstra kromosomet er tilstede i hele kroppen, kan trisomi 13 forårsake problemer i mange kroppssystemer.
Noen symptomer på trisomi 13 kan behandles med medisinering eller kirurgi, men andre er ubehandlet. Symptomer inkluderer:
- For tidlig fødsel: Mange trisomi 13 svangerskap slutter i abort eller dødfødsel. Babyer som blir født i live, blir vanligvis født tidlig, med en gjennomsnittlig gestasjonsalder på 29 uker. Disse babyene må kjempe komplikasjoner av prematuritet samt andre symptomer på trisomi 13.
- Ansiktsavvik: Mange babyer med trisomi 13 er født med en spalt leppe og / eller en kløft gane. Øyne kan settes tett sammen og kan smelte sammen for å danne et øye. Ører kan være lavt sett, og hudproblemer i hodebunnen (cutis aplasia) er vanlige.
- Hjerteproblemer: Hjertefeil er vanlig hos babyer med trisomi 13. Hull mellom hjertekamrene (ventrikulær septaldefekt og atriell septaldefekt) og patent ductus arteriosus kan begge bli funnet i trisomi 13.
- Problemer i hjernen: I noen barn med trisomi 13 deler ikke forsiden av hjernen riktig. Dette forårsaker mange av ansiktsproblemer forbundet med uorden. Barn med Patau syndrom har alvorlige psykiske funksjonshemminger og kan ha anfall.
- Gastrointestinale problemer: GI-problemer hos barn med trisomi 13 kan inkludere navlestreng og brekninger. Omphaloceller, der en del av tarmene er utenfor kroppen, forekommer i noen tilfeller.
- Skjelettproblemer: Spedbarn med Patau syndrom kan ha ekstra fingre eller tær, knyttede hender eller ufemte føtter (rockerbunn).
- Åndedrettsproblemer: Babyer født med trisomi 13 har ofte problemer med å puste, eller har perioder når de slutter å puste (apné).
Hvor ofte lever babyer med trisomi 13 over?
Trisomi 13 er en alvorlig lidelse.
De fleste babyer med trisomi 13 dør innen den første uken, og gjennomsnittlig levetid er ca. 5 dager. Omtrent 10% bor til sin første bursdag. Babyer som veier mer ved fødselen og som har en mosaikk eller partielle trisomier, kan være mer sannsynlig å overleve.
Selv om trisomi 13 anses som en dødelig lidelse som ikke er forenlig med livet, har moderne medisin økt levetiden og livskvaliteten til noen barn med Patau syndrom. Avhengig av alvorlighetsgraden av andre symptomer, kan kirurgi bidra til å reparere hjerte- eller GI-defekter eller reparere et kløft. Passende medisinsk behandling har hjulpet mange barn med trisomi 13 å være en stor glede for sine familier i mange år.
Hvis babyen din har trisomi 13, trenger du ikke å møte dette syndromet alene. Støttegrupper og nettsteder kan hjelpe deg med å forstå Patau syndrom bedre og nå ut til andre familier berørt av trisomi 13. Å snakke med en perinatal hospiceekspert kan hjelpe deg med å lære hva du kan forvente hvis barnet ditt ikke overlever til sykehusutslipp, og hjelper deg med å bestemme hva typer intervensjoner du vil ha for babyen din.
referanser:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Erkjennelse av de kliniske egenskapene til trisomi 13 syndrom." Fremskritt i Neonatal Care. Hentet fra: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (mai 2012). "Inpatient Hospital Care of Children med Trisomy 13 og Trisomy 18 i USA." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (des. 2013). Klinikker i perinatologi. "Tidlige fødsler og medfødte fødselsdefekter: En kompleks interaksjon." 40 (4): 629-44.
Genetikk hjemme referanse. "Trisomy 13." Hentet fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13