Trisomy 16 og Mosaic Trisomy 16 i graviditet
Hvis du har lært at en baby du mistet, hadde trisomi 16, eller hvis du lærer om rollen hvis kromosomavvik i abort, hva trenger du å vite?
Hvis du i stedet har lært at barnet ditt kan ha mosaikk trisomi 16 etter kororisk villusprøving, en amniocentese eller en karyotype som er gjort etter fødselen, hva trenger du å vite? Hva skjer neste og hva betyr dette på lang sikt?
Kromosomale abnormiteter i abort
Kromosomale lidelser er den vanligste årsaken til miskramper i første trimester , med estimater for at disse forstyrrelsene er ansvarlige for 50 til 75 prosent av alle misdannelser. Trisomier er igjen de vanligste kromosomrelaterte funnene etter test etter abort.
- Forståelse av gener, DNA og kromosomer
Trisomi 16 i abort
Av alle trisomier (diskuteres nedenfor), synes trisomi 16 å være den vanligste, som forekommer i omtrent en prosent av alle graviditeter. og tegner seg for rundt 10 prosent av miscarriages. Det finnes forskjellige typer trisomi 16; med en type er helt uforenlig med livet, mens en annen kan føre til et sunt spedbarn til tider. Vi skal snakke om disse forskjellige typene, men først bør forklare hva som menes med trisomi.
Hva er en trisomi og hvordan forekommer de? -
Normalt har folk 46 kromosomer, som er gruppert sammen i 23 par.
Et sett med 23 kromosomer kommer fra moren og den andre fra faren. De fleste parene (44) av kromosomene betraktes som "autosomer" og de to andre er "sexkromosomer". Kvinner har vanligvis en karyotype på 46 XX og hanner, 46 XY.
Når celler deler seg for å danne egg og sæd i en prosess som kalles meiosis, går en kopi av hvert kromosom til ett av to egg eller to spermier.
Noen ganger oppstår en feil, og to kromosomer går til ett egg eller sæd og ingen til den andre.
Når sæd og egg kombinerer (under befruktning), vil zygoten ende opp med enten et ekstra kromosom (trisomi) eller et savnet kromosom (monosomi).
Trisomi kan oppstå etter befruktning også. Før divisjonen dobler cellene sine kromosomer slik at de har 92. Når cellen deler, vil hver dattercelle ha 46 kromosomer. Hvis en feil oppstår, kan en celle ende opp med 47 kromosomer og den andre med 45.
Typer av trisomi 16
Det er tre typer trisomi: full, delvis og mosaikk.
Full trisomi 16 - Full trisomi 16 betyr at alle cellene i babyens kropp er påvirket. Full trisomi 16 er uforenlig med livet, og nesten alle babyer som har tilstanden er misforstått i første trimester.
Mosaisk trisomi 16 - Det er også mulig å ha mosaikk trisomi 16, noe som betyr at noen av kroppens celler påvirkes mens de andre cellene er normale. Mosaisk trisomi 16 kan skyldes trisomi som forsøker å korrigere seg selv under celledeling veldig tidlig i fosterutvikling, noe som igjen fører til at noen celler påvirkes, men ikke andre. Mosaikk er vanligvis uttrykt som en prosentandel.
Delvis trisomi 16 - Det er også mulig i sjeldne tilfeller å ha en graviditet hvor placenta celler har full trisomi 16 eller mosaikk trisomi 16 selv om barnet er kromosomalt normalt.
Dette er kjent som delvis trisomi 16.
Forstå karyotyper med trisomi 16
En normal karyotype er skrevet som 46 XX eller 46 XY, med en trisomi som er 47 XX eller 47 XY.
Trisomy 16, er skrevet som 47 XX +16 for en jente, eller 47 XY +16 for en gutt (med +16 som indikerer at trisomi innebærer det 16. kromosomet.)
Mosaisk trisomi ville bli skrevet som en prosentandel, for eksempel med en gutt det kan skrives 47 XY +21/46 XY med en prosentandel gitt til en rekke celler som er 47 XY +16 og tallet som er 46 XY.
Diagnose av trisomi 16
En diagnose av trisomi 16 kan gjøres etter abort, eller i motsetning kan det bli funnet under graviditet som følge av prenatal testing.
Full trisomi 16 kan bli diagnostisert som årsak til abort hvis foreldre samler vev og testing for kromosomale abnormiteter ved abort er gjort.
Trisomy 16 eller mosaikk trisomi 16 kan også diagnostiseres under graviditet gjennom kororisk villusprøve ( CVS ) eller amniocentese .
Hva en trisomi 16 diagnose etter abort betyr for deg
Full trisomi 16 resulterer nesten alltid i første trimester abort. Hvis du har blitt fortalt at trisomi 16 var årsaken til abort, bør du vite at abort ikke var din feil, og sjansene for abort i etterfølgende graviditet er lave. Opptil 85 prosent av kvinnene som har et første trimesterabortfall fortsetter å ha en normal graviditet neste gang de blir gravid.
Trisomi 16 Diagnose gjort under CVS eller amniocentesis
Hvis du for tiden er gravid og har fått CVS- eller amniocentese-resultater som viser celler som er rammet av trisomi 16, er det helt normalt å være redd eller forvirret. Du bør imidlertid vite at det er lite sannsynlig at babyen har full trisomi 16 hvis graviditeten har gått forbi første trimester - babyen kan ha mosaikk trisomi 16 eller trisomien kan være begrenset til moderkaken.
Mosaic Trisomy 16 Under Graviditet
Bære en baby med mosaikk trisomi 16 har en økt risiko for komplikasjoner, og det er viktig å se en fødselslege som spesialiserer seg på høyrisiko graviditeter for å overvåke graviditeten din. Graviditet med trisomi 16 har en høyere enn gjennomsnittlig forekomst av:
- Intrauterin vekstretardasjon
- Graviditet indusert hypertensjon (preeklampsi eller toksemi)
- Levering av seksjoner
- Neonatal intensivavdeling opptak etter levering
Medfødte anomalier hos babyer med Mosaic Trisomy 16 eller Placental Trisomy 16
Det er ikke mye forskning på resultatene for enten mosaikk trisomi 16 eller trisomi 16 av moderkagen (delvis trisomi 16), men den tilgjengelige forskningen tyder på at berørte babyer vanligvis ikke lider av alvorlige komplikasjoner.
Blant babyer født med trisomi 16, kan helseeffekter variere mye, avhengig av graden av mosaikk. Noen ganger blir babyer født uten tegn på unormaliteter, mens andre kan ha et karakteristisk sett med helseproblemer. Omtrent 60 prosent av disse barna vil ha bevis for minst noen medfødte anomalier som kan omfatte:
- Hjertefeil (medfødt hjertesykdom) - Ventrikulær septalfeil er tilstede hos rundt 17 prosent av disse babyene og atriell septaldefekt (ASD) på rundt 10 prosent.
- Hypospadier - Hypospadier er en tilstand hvor åpningen av mannlig urinrør ikke er i enden av penis, men i stedet et sted langs skaftet.
- Ansikts deformiteter som kort hals, høy panne og / eller spiss nese.
- Åndedrettsforstyrrelser som små (hypoplastiske) lunger.
- Muskuloskeletale abnormiteter som skoliose.
- Kognitiv svekkelse eller utviklingsforsinkelser, men dette synes å være unntaket.
Langsiktig utfall av barn med mosaisk trisomi 16
Til tross for komplikasjoner av graviditet og en forekomst av medfødte anomalier nær 60 prosent, opplyste en 2017 oppmuntrende informasjon om barns langsiktige helse med mosaikk trisomi 16. Av skolealderbarn med trisomi 16 var 80 prosent i stand til å delta i vanlige klasser . Studier som ser på fysisk helse, psykologisk helse og livskvalitet var veldig oppmuntrende, og viste at de fleste av disse barna scoret mellom 80 og 90 på en 100-punkts skala for optimal livskvalitet.
Behandling av svangerskap med mosaisk trisomi 16
Som nevnt ovenfor er det flere graviditetskomplikasjoner som er vanligere med en baby med trisomi 16. Det er viktig å involvere en perinatolog eller fødselslege som spesialiserer seg på høyrisiko-graviditeter.
Lære om tilstanden kan hjelpe deg med å forberede, spesielt å lære at flertallet av barn født med mosaikk trisomi 16 fortsetter å ha god fysisk og psykologisk helse når de vokser.
Å se en psykisk helsepersonell som er kjent med kromosomale abnormiteter, kan også være svært nyttig, både for å styrke det faktum at det ikke er noe du gjorde som forårsaket tilstanden, og for å hjelpe deg med å tilpasse seg et barn som kan ha noen anomalier.
Lære om trisomi 16 og genetisk rådgivning etter abort
Uansett eventuelle studier eller spådommer, er det normalt å være opprørt og ha spørsmål når test viser at det kan være problemer med babyen din. Hvis du har lært at en baby du feilet hadde trisomi 16, kan genetisk rådgivning være svært nyttig. Akkurat som med å bære barn med mosaikk trisomi 16 er tilfeldig, å ha et abort som er relatert til trisomi 16 i fosteret, er ikke noe du forårsaket.
Andre menneskelige trisomier
Det er mange forskjellige menneskelige trisomier, noen som ikke er kompatible med livet og andre som er. Kanskje mest kjent er Downs syndrom (trisomi 21). Som med trisomi 16 er det store flertallet av disse trisomiene tilfeldige ulykker, og det er usannsynlig å reoccur i fremtidige svangerskap.
Bunnlinjen på trisomi 16, abort og fødsler
Med full trisomi 16 forekommer abort vanligvis i løpet av første trimester, og tilstanden ser ut til å være uforenlig med livet. Mens du lærer om denne diagnosen er hjerteskjærende, kan det være beroligende for noen foreldre å innse at det ikke er noe de har gjort for å forårsake lidelsen, og sjansen for å ha Trisomi 16 i en annen graviditet er uvanlig.
Med mosaikk trisomi 16, synes nyheten å være mer oppmuntrende enn tidligere tenkt. Det ser ut til å være flere graviditetskomplikasjoner med et foster som har trisomi 16, og det er en høy forekomst av medfødte anomalier, men de langsiktige fysiske, intellektuelle og psykologiske helseene til disse barna er vanligvis veldig gode.
kilder
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. og P. Kannu. Trisomi 16 Mosaicism at Chorionic Villus Prøvetaking og amniocentesis med en normal fysisk og intellektuell utfall. Fosterdiagnose og terapi . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. og B. Rerkamnuaychoke. Intrauterin Growth Retardation med Trisomi 16 Mosaicism. Saksrapporter i genetikk . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, og Waldo E. Nelson. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utgave. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Skriv ut.
- Sparks, T., Thao, K., og M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Hva er de obstetriske og langsiktige barndomsutfallene? . Genetikk i medisin . 2017 6. april. (Epub foran utskriften).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., og J. Jonsson. Første-trimester-deteksjon av trisomi 16 ved bruk av kombinert biokjemisk og ultralyds-screening. Prenatal Diagnose . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Genetikk hjemme referanse. Kromosom 16. Oppdatert 0404/17.