Om lag 4 prosent av par med gjentatte misdannelser har kromosomavvik hos en eller begge foreldrene som kan komme seg i fremtidige svangerskap, så noen leger foreslår foreldre karyotype tester som en del av undersøkelsen av årsaken.
Kromosomproblemer forårsaker mer enn halvparten av alle miscarriages . I de fleste tilfeller oppstår problemene under dannelsen av sæd eller egg og er ikke arvet fra foreldrene, så sjansene er at din neste graviditet ikke vil ha det samme resultatet.
Hva er karyotype-test?
En karyotype-test er ikke en omfattende test for alle kjente genetiske lidelser. I stedet vurderer testen antall og struktur av kromosomene.
Menneskelige celler skal ha 46 kromosomer (23 par), så en karyotype-test kan oppdage avvik fra dette nummeret, samt abnormiteter i kromosomdannelse.
Fra et abortperspektiv anbefaler en lege karyotype tester for potensielle foreldre å oppdage underliggende problemer eller på vev fra graviditeten for å oppdage problemer som er tilstede i en bestemt baby.
Foreldres karyotyper og abortrisiko
Underliggende kromosomproblemer påvirker bare et svært lite antall par som har tilbakefallende miskramper. Den vanligste tilstanden i disse parene er balansert translokasjon , noe som betyr at deler av kromosomene omorganiseres.
En karyotype kan også avsløre andre typer translokasjoner eller en tilstand kalt kromosomal mosaikk.
Hvem skal ha testene?
Noen, men ikke alle, leger inkluderer foreldre karyotyping som en rutinemessig test for par som har hatt flere miskramper. Andre leger bruker testen bare for par med høyere risiko for kromosom-relatert tilstand. Det er vanlig å teste begge foreldrene.
En stor grunn til at mange leger ikke bestiller foreldre karyotyper rutinemessig er at selv om testen finner en unormalitet, er det egentlig ikke noe du kan gjøre med det fordi de fleste par med unormale karyotyper bare fortsetter å prøve.
Reduserer IVF risikoen for abort?
Den en mulige behandling i disse tilfellene er å forsøke in vitro befruktning (IVF) med preimplantasjon genetisk testing av embryoene. Men bruk av intervensjon ser ikke ut til å endre de ultimate resultatene.
IVF kan påskynde prosessen med å ha en normal graviditet, og noen leger støtter å bruke den, men IVF er også prohibitive for mange par fordi det er:
- invasiv
- dyrt
- ofte ikke dekket av helseforsikring
Faktisk viser forskning at i forhold til par som bruker IVF, har par som fortsetter å prøve uten inngrep, omtrent samme odds (rundt 68 prosent) til slutt å ha en normal graviditet.
Verdien av karyotypetesting
Gitt at leger vanligvis anbefaler par med et påvist kromosomproblem for å fortsette å forsøke å bli gravide, er verdien av foreldrekromosometesting diskutabel. Likevel, mange leger og potensielle foreldre foretrekker å ha så mye informasjon som mulig.
Hvis du har testen og mottar unormale resultater, kan en genetisk rådgiver sikkert hjelpe deg med å finne ut hvor du skal dra herfra. På den annen side, hvis resultatene er normale, vil du vite at det ikke er kjent kromosom lidelse som påvirker dine muligheter for en vellykket graviditet.
kilder:
Stephenson, Mary D. og Sony Sierra. "Reproduktive utfall i tilbakevendende graviditetstap assosiert med en foreldrebærer av en strukturell kromosomomretting." Human Reproduction 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi og Kaoru Suzumori. "Kan preimplantasjon genetisk diagnose forbedre suksessrate i gjentatte abortere med translokasjoner?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Bruke karyotyper til å forutsi genetiske lidelser. Universitetet i Utah Genetisk Vitenskap Læringssenter.