Genetiske avvik kan føre til feil eller abort
En kromosomal abnormitet oppstår når et foster har enten feil antall kromosomer eller kromosomer som er strukturelt feil. Disse unormaliteter kan oversette til utvikling av fødselsdefekter, lidelser som Downs syndrom, eller abort.
Forstå gener og kromosomer
Kroppen din består av celler. I midten av hver celle er en kjerne, og innsiden av kjernen er kromosomer.
Kromosomer er viktige fordi de inneholder gener som bestemmer dine fysiske egenskaper, blodtype, og til og med hvor følsomme du vil være for visse sykdommer.
Hver celle i kroppen inneholder vanligvis 23 par kromosomer - 46 i alle - hver inneholder omtrent 20.000 til 25.000 gener. Halvparten av kromosomene kommer fra egget til moren din og halvparten kommer fra din fars sæd.
Av de 23 par kromosomene kalles de første 22 parene autosomer. De siste to kromosomene, i mellomtiden, kalles allosomer. Også kjent som sexkromosomer, bestemmer allosomer individets kjønn og seksuelle egenskaper. En kvinne har to X-kromosomer (XX) mens en hann har et X- og Y-kromosom (XY).
Kromosomale abnormiteter og abort
Kromosomale abnormiteter er en av de viktigste årsakene til abort i løpet av første trimester. I tidlig abort kan kromosomale feil forhindre at et foster utvikler seg normalt.
Når dette skjer, vil immunforsvaret ofte svare ved spontant avslutning av svangerskapet.
Forskning tyder på at kromosomale abnormiteter ligger bak 60 til 70 prosent av første gangs misdannelser. I de fleste tilfeller er feilen en tilfeldig avvik, og kvinnen vil fortsette å ha en normal etterfølgende graviditet.
Et signifikant antall miscarriages er forårsaket av en type lidelse der det er tre kopier av et kromosom i stedet for to. Dette kalte en trisomi. Eksempler på trisomi 16 og trisomi 9 , som sammen står for rundt 13 prosent av alle første trimestermiscarriages.
I andre tilfeller kan en kromosomal abnormitet føre til en sjelden tilstand som kalles en molar graviditet . Under en molar graviditet ble vev som skulle formes til et foster i stedet blitt en unormal vekst i livmoren. Det er to typer molar graviditet:
- En komplett molar graviditet oppstår når egget ikke har noen genetisk informasjon. Det utvikler en morkake som ser ut som en drue med druer uten tilhørende foster.
- En delvis molar graviditet skjer når et egg befruktes av to spermier. Det forårsaker utvikling av et embryo som er alvorlig misdannet og vanligvis ikke overlever.
Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter
En av de mest kjente kromosomale lidelsene er Downs syndrom forårsaket av en ekstra kopi av et kromosom kalt kromosom 21. Det er derfor at vi også refererer til lidelsen som trisomi 21.
Noen av de vanlige trekkene til Downs syndrom er liten statur, en oppover skrå mot øynene, lav muskelton og en dyp krøll over midten av palmen.
En av alle 691 babyer i USA er født med Downs syndrom.
Årsaken til forstyrrelsen er ikke helt klar, men forskere har blant annet notert en felles sammenheng mellom eldre mors alder og utvikling av syndromet. Risiko har vist seg å øke eksponentielt som en kvinne i alder, fra en på 1500 i alderen 20 til en av 50 år gammel 43 år.
I tillegg til trisomi 21 er det andre lidelser relatert til tilstedeværelsen av et ekstra kromosom. Chief blant dem:
- Trisomi 18, også kjent som Edwards syndrom, forekommer i en av hver 2500 graviditeter og omtrent en av hver 6.000 fødsler i USA. Denne lidelsen er preget av lav fødselsvekt, et lite unormalt formet hode og andre livstruende organfeil. Edwards syndrom har ingen behandling og er vanligvis dødelig før fødselen eller i løpet av det første år av livet.
- Trisomi 13, også kjent som Patau syndrom, kan forårsake alvorlig intellektuell funksjonshemning samt hjertefeil, underutviklede øyne, ekstra fingre eller tær, en spalt leppe og uregelmessigheter i hjernen eller ryggmargen. Patau syndrom forekommer i en av hver 16.000 fødsler, med spedbarn som vanligvis dør i de første dagene eller ukene i livet.
- Klinefelters syndrom, også kjent som XXY-syndrom, er resultatet av et ekstra X-kromosom hos menn. Det er forbundet med høye nivåer av sterilitet og seksuell dysfunksjon. Det går vanligvis ubemerket til puberteten når det preges av svak muskulatur, høy statur, lite kroppshår og små kjønnsorganer.
I motsetning til dette vil ikke tillegg av en ekstra Y hos hanner (XYY) eller en ekstra X hos kvinner (XXX) resultere i noen spesifikke fysiske egenskaper eller helseproblemer. Selv om noen av disse barna kan ha læringsvansker, utvikler de vanligvis og er i stand til å bli barn.
Kromosomaltesting
Mot slutten av første trimester kan du velge å få en screening test som kan gi deg sannsynligheten for at babyen din har en kromosomal abnormitet. Testen er basert på alder og kan omfatte ultralyd, blodprøver, amniocentese og andre minimalt invasive eksamener. Det utføres vanligvis rundt uke 15 i svangerskapet.
> Kilde:
> National Human Genome Research Institute: National Institutes of Health. "Kromosomale abnormiteter." Bethesda, Maryland; oppdatert 6. januar 2016.