Medisinske effekter og behandling
En balansert eller kromosomal translokasjon er en tilstand hvor en del av et kromosom er ødelagt og reattached på et annet sted. Med andre ord betyr det at deler av to kromosomer har byttet steder. Translocations kan være helt ufarlig, eller de kan forårsake alvorlige helseproblemer, avhengig av omstendighetene.
For det første kan mange mennesker ha translokasjoner uten å være klar over tilstanden.
Dette er vanligvis tilfelle for gjensidig (eller balansert) translokasjon, en type kromosomal translokasjon som øker risikoen for gjentatte miscarriages .
Med denne anmeldelsen, bedre forståelse av hva en balansert translokasjon er og potensiell innvirkning det kan ha på en graviditet.
Hva balansert translokasjon betyr
I en balansert translokasjon har en person vanligvis alt det genetiske materialet som er nødvendig for normal vekst - et stykke kromosom er bare ødelagt og festet til et annet. Men når cellens celler deler seg for å skape egg eller sædceller til reproduksjon, kan egg- eller sædceller ende opp med ekstra genetisk materiale eller mangler genetisk materiale, noe som kan føre til abort, avhengig av hvilket kromosom og gener som påvirkes.
Forekomst av gjentatte miskramper
I om lag 4,5 prosent av alle par med gjentatte miskramper har en eller begge foreldrene en balansert translokasjon.
Forskning har vist at par med balansert translokasjoner er mer sannsynlig å ha misforstyrrelser enn par uten balansert translokasjoner. Det er noen bevis på at balansert translokasjoner som involverer spesifikke kromosomer, er mer sannsynlig å forårsake misforståelser enn andre.
testing
En balansert translokasjon er diagnostisert gjennom en test kalt en karyotype der blodprøver fra begge foreldrene blir analysert på jakt etter translokasjonen.
Noen undersøkelser tyder på balansert translokasjon i moren er mest sannsynlig å være forbundet med gjentatte miskramper, men fedre kan også være bærere.
Behandling
Det er ingen kur for balansert translokasjon, og i de fleste tilfeller er den eneste negative effekten på helsen gjentatte miscarriages. For par som er berørt av balansert translokasjon, er odds for en vellykket graviditet på et tidspunkt, men gjentatte miskramper kan selvsagt være vanskelige å takle følelsesmessig.
Gjentatte miscarriages kan også ha fysiske konsekvenser. For noen kvinner kan gjentatte miskramper forårsake komplikasjoner, som for eksempel oppbygging av arrvev etter en D & C. Følgelig kan par med en kjent balansert translokasjon som frykter både det følelsesmessige og det fysiske traumet som gjentas, svangerskapstap kan føre til at man vil utforske mer høyteknologiske midler for å bære graviditet til sikt.
Høyteknologiske behandlinger
I noen tilfeller kan par med balansert translokasjon velge en behandling som heter preimplantation genetisk diagnose (PGD) . I PGD oppdager paret via in vitro-befruktning sammen med genprøving av embryoene for å være sikker på at de ikke har en ubalansert translokasjon.
PGD og IVF er begge veldig dyre, men ikke dekket av forsikring mye av tiden, noe som er en annen grunn til at mange par er tvunget til å fortsette å prøve uten inngrep.
Når det er sagt, kan du få lån som vil hjelpe til å betale for disse prosedyrene, søke om tilskudd til par som trenger IVF eller spare penger selv og rapportere dine medisinske utgifter som skattefradrag hvis de overstiger 10 prosent av din justert bruttoinntekt.
Kilde
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Kromosomavvik og genetisk rådgivning. 4. New York: Oxford University Press; 2012.