En type prenatal test som kan diagnostisere visse forhold.
En amniocentese, ofte forkortet til amnio, er en diagnostisk test som vanligvis gjøres mellom 15 og 20 uker med graviditet. Denne prosedyren innebærer å fjerne en liten mengde av fostervann (væsken som omgir et utviklende foster) fra livmoren. Fostervæsken kan testes for å avgjøre om fosteret har visse typer kromosomale defekter.
Hva skjer i løpet av en amniocentese?
Under en amniocentese brukes en ultralyd til å visualisere barnet.
Deretter settes en veldig tynn nål inn i underlivet og en liten mengde (ca. 1 unse) fostervann fjernes.
Fostervæsken inneholder føtale hudceller som har sløvet av og flyter i fostervannet. Disse hudcellene blir tatt til laboratorium og en karyotype-test utføres for å gi et bilde av babyens kromosomer. Fluorescens in situ hybridisering (FISH) testing kan også utføres.
Hva er en amniocentese test for?
Generelt, en amniocentese tester for tre ting:
- kromosomabnormiteter som Downs syndrom
- Neural tube defekter som spina bifida og anencephaly
- arvelige genetiske lidelser som cystisk fibrose, seglcelleanemi og Tay-Sachs sykdom
Både FISH testing og karyotyping analyserer fosterets kromosomer direkte for å avgjøre om fosteret har Down-syndrom eller et annet trisomi. Downs syndrom, også kalt trisomi 21, er den vanligste kromosomabnormaliteten og skyldes å ha en ekstra kopi av kromosom 21.
FISH testing gir deg ikke et komplett bilde av alle babyens kromosomer, men det kan gi deg et raskt svar om trisomier. Resultatene av en FISH-test er vanligvis tilgjengelige innen 1 til 2 dager. En karyotype tar lengre tid (to til tre uker), men gir deg fullstendig informasjon om babyens kromosomer.
En amniocentese tester også for andre kromosomabnormiteter, inkludert trisomi 18 og trisomi 13. Testing oppdager over 99 prosent av alle kromosomavvik. I tillegg testes en amniocentese for åpne neuralrørsdefekter, som spina bifida og anencephaly, ved å måle et protein som heter alpha-fetoprotein (AFP), som oppdager 96 prosent av alle åpne neuralrørsdefekter.
Når det er sagt, kan verken amniocentese eller chorionisk villi sampling (CVS) testes for alle fødselsskader. Så mens normale resultater fra en amniocentese er beroligende, garanterer de ikke at barnet ditt vil være sunt.
Hvis du er bekymret for en bestemt genetisk lidelse, kan du spørre legen din eller genetisk rådgiver hvis prenatal test er tilgjengelig for den lidelsen.
Å få en amniocentese
De fleste kvinner er overrasket over hvor smertefri en amniocentese er. Mens noen kvinner har et ubehagelig trykk eller kramper i løpet av prosedyren, føler de fleste ingen smerte i det hele tatt. Prosedyren er vanligvis rask, og en ultralyd brukes i hele prosedyren for å overvåke babyens stilling og for å sikre at nålen ikke berører babyen.
Når du får resultatene fra amniocentesen din, bør du snakke med legen din eller med en genetisk spesialist om hva resultatene dine betyr.
Det er viktig å få nøyaktig, oppdatert informasjon om hvilken diagnose du mottar fra en amniocentese.
Hvordan er en amniocentesis forskjellig fra Chorionic Villi Sampling (CVS)?
Både amniocentesis og chorionic villi prøvetaking er diagnostiske prenatal tester, og du trenger bare å ha en av disse prosedyrene under en graviditet. Mens begge tester gir deg informasjon om babyens kromosomer, er det noen viktige forskjeller mellom prosedyrene.
En amniocentese er forskjellig fra en chorionisk villi-sampling (CVS) på to måter:
- Timing - En amniocentese gjøres senere i en graviditet, i andre trimester. Det gjøres vanligvis mellom 15 og 20 uker med graviditet. En CVS-test, derimot, foregår i første trimester, mellom 10 og 13 uker med graviditet.
- Resultater oppnådd - Både amniocentese og chorionisk villi-prøvetaking gir deg et bilde av fosterkromosomene som vil diagnostisere Downs syndrom med større enn 99 prosent nøyaktighet. Imidlertid med en amniocentese måles også et stoff som heter alfa-fetoprotein (AFP) . Mengden AFP i fostervæsken kan bidra til å avgjøre om et foster har nevrale rørfeil som spina bifida eller anencefali.
I mange år var amniocentese antatt å ha lavere risiko for abort i forhold til CVS. Imidlertid er det nå kjent at risikoen for abort på grunn av disse prosedyrene også er omtrentlig 1/300 til 1/500, når utført av noen som har erfaring med begge prosedyrene.
> Kilder:
> American College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG). (September 2015). Diagnostiske test for fødselsdefekter.