Genetiske og miljømessige faktorer kan forårsake nevrale rørdefekter
Anencefali er en type fosterskader hvor viktige deler av babyens hjerne og skallle ikke formes. Dessverre er babyer som er berørt av anencefali ofte dødfødte eller dør ved fødselen. Selv om de blir født i live, dør barn med anencefali alltid innen få dager etter fødselen. Det er ingen behandling som kan forandre prognosen.
Forståelse av nevrale rørdefekter
Anencephaly er en type neural tube defekt (NTD), som er fødselsfeil som involverer hjernen, ryggraden eller ryggmargen.
Dette er forhold hvor den utviklende nevrale røret ikke lukkes ordentlig under babyens utvikling veldig tidlig i første trimester. Neural tube defekter har et bredt spekter av alvorlighetsgrad, fra bare mindre helseproblemer til å være 100 prosent dødelige.
På det alvorlige spekteret av dette spekteret er anencefali, en av de mest ødeleggende diagnosene som forventede foreldre kan motta under graviditeten. Dessverre kan babyer med anencefali aldri få bevissthet eller utføre livets fysiske funksjoner fordi de mangler viktige deler av hjernen deres. Fordi skallen også påvirkes av uorden, blir babyer med anencefali vanligvis fysisk deformert og deler av hjernen deres kan bli utsatt.
Hvordan det blir diagnostisert
Anencephaly er ofte tydelig på en ultralyd ved andre trimester.
Den første indikasjonen om diagnosen kan være abnormiteter i alfetoprotein (AFP) blodprøve .
AFP-testen kan identifisere 80 til 90 prosent av babyer som har en neuralrørsdefekt.
Amniocentesis kan også brukes i diagnosen. En anencephaly diagnose er usannsynlig å være en falsk positiv.
Fører til
Anencefali synes å være forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. Samspillet mellom disse faktorene forstyrrer nedleggelsen av nevrale røret, som oppstår mellom den tredje og fjerde uken av graviditeten.
Spesifikasjonene av faktorene på jobb i anencefali og andre nevrale rørfeil er fortsatt ikke godt forstått. Selv om vi ikke kjenner de presise årsakene til anencefali, har noen risikofaktorer blitt identifisert, inkludert et utilstrekkelig inntak av folsyre.
Folsyre og Neural Tub Defekter
Det er bevis på at å ha et tilstrekkelig inntak av folsyre før unnfangelsen reduserer risikoen for at en baby blir rammet av en eventuell neuralrørsdefekt, selv om årsakene til dette ikke er godt forstått. Dette er grunnen til at leger anbefaler alle kvinner i fertil alder til å ta folsyretilskudd og regelmessig spise folatrike matvarer . Ikke vent til du allerede er gravid. Mange obstetrikere anbefaler å begynne med folsyretilskudd minst tre måneder før de blir gravid.
Når det er sagt, kan anencefali oppstå selv når mødre spiser et perfekt kosthold, så det kan ikke nødvendigvis forhindres, og det er definitivt ikke noen feil når det skjer. Faktisk fant en 2015-studie om utbredelsen av nevrale rørsvikt som anencefali i Europa at det ikke har vært noen reduksjon i forekomsten av disse feilene, til tross for utbredt anbefalinger for å øke folsyre som har eksistert i flere tiår.
På den annen side har både forekomsten og alvorlighetsgraden av spinal nevralrørsdefekter (spina bifida) vist seg å falle i regioner i verden hvor mat er regelmessig supplement med folsyre.
Genetiske mutasjoner
Vi begynner bare å lære av genmutasjoner som kan øke risikoen for anencefali. Å snakke med en genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å avgjøre om arv kan ha spilt en rolle. Likevel, det er sagt, et arvelig mønster kan bare bety at det er en predisponering for neuralrørsdefekter, men ikke at disse forandringene forårsaker nevrale rørfeil.
Andre risikofaktorer
Andre faktorer som kan spille en rolle i utviklingen av anencefali inkluderer sosioøkonomisk status, utdanningsstatus, mors alder og miljøfaktorer i tillegg til folsyre.
Det er for tiden en pågående undersøkelse i Washington-staten som evaluerer en gruppe babyer med anencefali og ser etter mulige årsaker, enten disse kan være genetiske (relatert til varianter i folsyreveien), eksponering for miljømessige eller yrkesmessige giftstoffer og mer.
Risikoen for tilbakefall
Foreldre som har barn med anencefali, kan ha en fire til ti prosent risiko for at et barn blir rammet av neuralrørsdefekter i en fremtidig graviditet, selv om den spesifikke nevrale rørsdefekten kanskje ikke er anencefali. Leger kan anbefale å ta høye doser folsyre før de blir gravid igjen, og kan anbefale at paret også arbeider med en genetisk rådgiver.
Hva å gjøre etter en diagnose
Beslutningen om hva du skal gjøre etter en anencephaly diagnose kan være hjerteskjærende.
Mange foreldre bestemmer seg for å avslutte graviditeten etter at de har fått diagnosen anencefali, og vet at det er null sjanse for at barnet vil leve. Å avslutte graviditeten kan hjelpe foreldrene til å bevege seg fremover og begynne å sørge for roseprosessen. Nevrale rør er en av årsakene til at svangerskapet kan bli avsluttet av medisinske årsaker .
Andre foreldre kan ha streng religiøs eller annen personlig tro mot abort, og de kan velge å bære graviditeten til sikt med full kunnskap om at barnet ikke vil leve mer enn noen få dager.
Hvis du står overfor dette tragiske valget, må du ta deg tid til å ta avgjørelsen og gjøre det som føles riktig for deg og din partner. Gi deg selv rom for å sørge for tap av babyen .
Håndteringen når babyen er diagnostisert
Det er greit å være sint, trist eller å oppleve andre følelser. Sykehuset ditt kan ha råd til rådgivere, og det finnes mange støttegrupper tilgjengelig på Internett som retter seg mot par som behandler en anencefali-diagnose. Støttegrupper for anencefali har en tendens til å være rettet mot et bestemt tiltak for å håndtere graviditeten, enten det betyr å avslutte graviditeten eller bære den til sikt - så du må kanskje se deg rundt for å finne den som passer best til dine behov.
For foreldres familie og venner
Hvis du er et familiemedlem eller en venn av noen som står overfor en graviditet med anencefali, vil din elskede trenge all den støtten du kan gi. Enhver form for tap, enten det betyr abort, stillbrith eller død av en nyfødt er vanskelig, men anencephaly legger til en ytterligere dimensjon. Høring om folsyre og slikt kan føre foreldrene til å klandre seg selv, og mulige tilnærminger er følelsesbelastede, som å prøve å gjøre valget mellom å ta en rett, slå til store hvite hai-infiserte farvann, eller en venstre bli til en krokodill fylt elv.
Som et svært nyttig hint, prøv IKKE å hente opp de mulige årsakene til anencefalien med din kjære. Disse spørsmålene er viktige, men bør overlades til de som undersøker årsakene, ikke den sørgende moren. Du kan være sikker på at dine kjære allerede har torturert seg nok med mulige årsaker. På samme måte må du ikke ta opp emner som risikoen for at en nevrale rørsvikt kan skje igjen. Dine kjære er sørgende, og trenger denne gangen for å takle sin veldig virkelige sorg i dag.
Til slutt, selv om du ville gjøre et annet valg hvis dette var din egen graviditet, for eksempel hvis du ville velge å gå til sikt, og din kjære velger å si opp, eller hvis du vil avslutte, men din elskede velger å gå å si, husk at dette ikke er din beslutning om å gjøre. Og forhåpentligvis vil du aldri trenge å ta denne avgjørelsen for deg selv, for som vi vet, sier folk ofte at de ville velge en behandling når man ser på en tilstand langt unna, men velger en annen tilnærming når de møter den samme beslutningen selv i det virkelige liv. Dine kjære må gjøre det valget som er best for dem, ikke noen andre. Uavhengig av deres valg, trenger de full støtte og omsorg.
kilder:
Barron, S. Anencephaly: En pågående undersøkelse i Washington State. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Langsiktig utvikling i utbredelsen av nevrale banefeil i Europa: Befolkningsbasert studie. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiologi av Neural Tub Defekter i Kashmir Valley. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. En homozygot mutasjon i TRIM36 forårsaker autosomal resessiv anencefali i en indisk familie. Human Molecular Genetics . 2017 Jan 13. (Epub foran utskriften).