Nevrale Tube Defekter (NTDs)

Hvis du er gravid, har noen gang vært gravid, eller har snakket med en lege om å vurdere graviditet, er det sjanse for at du har hørt om anbefalingene for å ta folsyre i tidlig graviditet og ideelt før unnfangelsen. Du har kanskje hørt at årsaken til denne anbefalingen er å redusere risikoen for neuralrørsdefekter hos barnet. Men hva er neural tube defekter og hvordan påvirker de din graviditetstaprisiko?

Hvilke neuralrørsdefekter betyr

Nevrale rørfeil er fødselsskader av varierende alvorlighetsgrad som skyldes forstyrrelser i utviklingen av nevrale røret, som er tidlig stadium i ryggmargen og nervesystemet. Nevrale røret dannes i svært tidlig graviditet rett rundt tiden du savner din første menstruasjon. Hvis neuralrøret ikke lukkes riktig, kan det resultere i neuralrørsdefekter av varierende alvorlighetsgraden, med noen nevrale rørfeil som er milde og knapt merkbare mens andre er 100% dødelige.

Typer av Neural Tub Defekter

Nevrale rørfeil kan være åpne eller lukkede, noe som betyr at defektene kan være avdekket eller dekket av henholdsvis hud. Spina bifida er den vanligste typen av neural tube defekt. Mens spina bifida generelt ikke resulterer i abort, kan det føre til alvorlige fysiske funksjonshemminger som kanskje ikke kan korrigeres med kirurgi. Anencefali er en annen vanlig kategori av nevrale rørfeil hvor barnets hjerne ikke utvikler seg helt eller i det hele tatt.

Babyer med anencefali er ofte dødfødt, og de som gjør det til levering, dør alltid innen få dager eller fødsel.

Diagnose

Nevrale rørfeil er vanligvis diagnostisert under graviditet, vanligvis via en kombinasjon av prenatal screening blodprøver, ultralyd og muligens en amniocentese . Nevrale rørfeil kan også diagnostiseres ved fødselen hos kvinner som ikke fikk prenatal test.

Årsaker til neuralrørsdefekter

Forskere vet ikke nøyaktig hva som fører til at neuralrøret ikke klarer å lukke ordentlig hos spedbarn med nevrale rørfeil. Noen mennesker kan ha høyere risiko på grunn av genetiske faktorer. Men ingen bestemt gen er ansvarlig for de fleste nevrale rørfeil, og den sanne årsaken kan være miljømessig eller til og med viral opprinnelse. Risikoen synes definitivt å være lavere i mødre med tilstrekkelig folsyreinntak, og en stor mengde bevis viser at å ta folsyre før unnfangelse kan forhindre så mange som 70% av alle tilfeller av nevrale rørfeil.

Hvis babyen din har defekter i neuralrøret

Hvis du nylig har lært at barnet ditt har neuralrørsdefekter, er det viktig at du snakker med en kunnskapsrik barnelege eller en annen helsepersonell som kan forberede deg på hva barnets behov sannsynligvis vil være. Selv om forhold som anencefali har en ganske viss prognose, kan andre forhold som spina bifida være svært variabel blant enkeltpersoner.

Uavhengig av tilstandsbetingelsene, er det normalt og OK å ha følelser av sorg eller overveldelse om hva som ligger foran. Vet at barnets tilstand ikke var din feil. Selv om du ikke tok folsyre før unnfangelsen, er det ingen måte å vite for visse ser tilbake at det ville ha endret utfallet for babyen din.

Alt du virkelig kan gjøre i disse tilfellene, ser frem og planlegger hva som ligger foran, og legen din skal kunne gi deg informasjon om hva du kan forvente.

Det er en økt risiko for å ha en fremtidig graviditet som er berørt av nevrale rørfeil hvis du har hatt en baby med nevrale rørfeil tidligere. Så det er viktig å snakke med legen din om hvilke forebyggingsmetoder og screeningstester som kan gi mening i situasjonen din.

kilder:

Er det forskjellige typer spina bifida? Spina Bifida Association. http://www.spinabifidaassociation.org/site/c.liKWL7PLLrF/b.2700309/k.E7B2/Are_There_Different_Types_Of_Spina_Bifida.htm

Neural Tub Defekter. Duke Center for Human Genetics.http: //www.chg.duke.edu/diseases/ntd.html