Genetisk karyotyping - også kjent som kromosomanalyse - er testing som kan avdekke visse genetiske abnormiteter. Det kan brukes til å bekrefte eller diagnostisere en genetisk lidelse eller sykdom. Eller testen kan avsløre at et par er i fare for å ha et barn med en genetisk eller kromosomal lidelse.
For eksempel kan karyotyping avsløre at den mannlige partneren har Klinefelter syndrom, en genetisk lidelse som ofte ikke er diagnostisert til en mann opplever infertilitet .
Menn med Klinefelter syndrom har et ekstra X-kromosom i deres DNA (i stedet for å være bare XY de er XXY), og de er vanligvis infertile.
Legen din kan anbefale genetisk karyotyping hvis:
- Du har ikke vært i stand til å bli gravid i mer enn et år .
- Du har opplevd to eller flere påfølgende miscarriages.
- Du har opplevd en dødfødt fødsel.
- Den mannlige partneren har ingen sæd i sin sæd eller et ekstremt lavt sædtal . (Også kjent som azoospermi eller alvorlig oligozoospermi.)
- Den kvinnelige partner har blitt diagnostisert med primær ovarie dysfunksjon. (Også kjent som POI, primær ovarieinsuffisiens eller POF, tidlig eggstokkesvikt.)
Genetisk karyotyping kan være nødvendig før du mottar assistert reproduktiv teknologi, inkludert IUI eller IVF. Dette gjelder spesielt for de som vurderer IVF med ICSI , noe som øker risikoen for å overføre mannlig infertilitet og noen genetiske lidelser.
Hvordan er testen ferdig
For infertile par, er testen vanligvis gjort via blodtrekk, fra både mannlige og kvinnelige partner.
Blodprøver blir deretter behandlet i et laboratorium.
Celler fra blodprøven plasseres i en spesiell beholder for å oppmuntre dem til å vokse. Når cellene når et bestemt stadium av vekst, blir cellene farget og studert under et mikroskop.
Laboratoriet evaluerer cellens størrelse og form. De tar også et bilde av cellene og teller antall kromosomer i cellene.
Det spesialiserte fotografiet gjør det mulig å evaluere kromosomarrangementene.
Hvorfor Genetisk Rådgivning kan bli anbefalt før fertilitetsbehandling
Genetisk testing kan finne årsaken til ufruktbarhet eller gjentatte tap. Å vite hvorfor du ikke kan bli gravid, eller hvorfor du fortsetter å mishandle, kan hjelpe legen din med å anbefale de beste behandlingsalternativene .
En annen grunn til å gjøre genetisk testing før fertilitetsbehandling er å unngå å overføre en genetisk fødselsdefekt til et fremtidig barn.
Noen genetiske mutasjoner kan forårsake infertilitet når den er tilstede i en forelder, men når begge foreldrene har mutasjonen, kan de overføre til deres barn en mer signifikant genetisk tilstand.
For eksempel er CFTR -genmutasjon assosiert med noen slags mannlig infertilitet. Det er også forbundet med en alvorlig tilstand, cystisk fibrose.
Hvis bare far har en CFTR-genmutasjon, er det en risiko for å overføre mannlig infertilitet til barnet sitt. Hvis både far og mor er bærere av en CFTR-genmutasjon, er det en 1 til 4 sjanse for at de vil få et barn med cystisk fibrose.
Hvis et par vurderte IVF med ICSI, er risikoen for overføring av genetisk tilstand mye høyere enn den med vanlig IVF eller med naturlig oppfatning.
Dette skyldes at med vanlig IVF plasseres sæd i en petriskål med et egg, og den sterkeste sperma vinner.
Med IVF-ICSI er en enkelt sæd valgt og injisert direkte i egget. Oddsen for en genetisk "svakere" sperm befruktning et egg er mye høyere i denne situasjonen. Dette øker risikoen for å overføre noen genetiske problemer.
Alternativer hvis du har en høy genetisk risiko
Dine valg vil avhenge av hvilken genetisk risiko du står overfor.
I noen tilfeller kan diagnosen av et genetisk problem eller risiko ...
- bekreft eller hjelp med å lage en spesifikk infertilitetsdiagnose
- øke risikoen for abort eller dødfødsel
- øke risikoen for å få barn med en bestemt genetisk lidelse
- øke risikoen for å overføre mannlig eller kvinnelig infertilitet til barnet ditt
En genetisk rådgiver bør vurdere resultatene dine med deg.
Generelt kan alternativene inneholde noen av følgende:
Legg til preimplantasjon genetisk diagnose (PGD ) til din IVF-behandling. Med PGD har et utviklende embryo en celle fjernet for å teste for genetiske mutasjoner. (Fjerning av denne cellen skader ikke embryoet.) De sunneste embryoer kan da overføres.
De med genetiske mangler - hvorav mange kanskje aldri har overlevd - blir kassert.
PGD kan redusere risikoen for tidlig abort og kan redusere risikoen for visse genetiske defekter. Men selv med PGD, er en graviditet og et barn ikke garantert å være 100% genetisk sunt. Du kan fortsatt misforstå selv med PGD.
Noen er etisk eller religiøst motsatt PGD-testing.
Velg å avgi IVF-ICSI . Vanligvis, når egg og sæd er satt sammen, klarer bare den sunneste sæden å trenge inn og befrukt et egg. Naturlig seleksjon eliminerer svakere sæd, som også kan være genetisk feil sperm.
Med IVF med ICSI injiseres spermier direkte i et egg. Naturlig utvelgelse kan ikke finne sted. Dette kan øke risikoen for overføring av genetiske mutasjoner.
Du kan bestemme ikke å ta risikoen og unngå IVF-ICSI. I stedet kan du ...
- prøv vanlig IVF (selv om den kan ha en lavere suksessrate for deg)
- avslutte behandlingen
- velg en sæd eller embryo donor i stedet
Fortsett med behandling , uten å ha økt risiko for å overføre en genetisk tilstand eller mannlig infertilitet til barnet ditt.
Å være i fare for å overgå en tilstand er ikke en garanti du vil .
Snakk med en genetisk rådgiver, slik at du kan ta en informert beslutning.
Velg å bruke sperm donor, egg donor eller embryo donor. Selvfølgelig kan også donor-gameter bære genetiske defekter. Donorer blir vanligvis screenet, men ingen valg er risikofri.
Hvis du velger et egg eller en sæddonor, er det viktig at giveren er testet for den genetiske sykdommen du er i fare for å gå ned.
Forfølge adopsjon eller et barnfritt liv. Etter å ha mottatt genetiske testresultater, bestemmer noen par å adoptere. Andre bestemmer seg for å slutte å prøve å få barn og leve et barnfritt liv.
Følelsesmessige overveielser med genetisk rådgivning
Å motta resultatene av en genetisk karyotyping kan være følelsesmessig og vanskelig.
Noen ganger kan resultatene hjelpe deg med å ta valg om behandlingen. Andre ganger er det ikke mye som kan gjøres med informasjonen. Dette kan forårsake følelsesmessig nød, uten noen reell årsak.
Din religiøse tro kan også begrense hvor nyttig genetisk rådgivning vil være for deg.
Det er viktig at du forstår hvilken informasjon genetisk rådgivning vil gi deg, og om du selv kan handle på det før du går gjennom testing.
Før du godtar testingen, be om å snakke med en genetisk rådgiver. De kan forklare fordelene og fordelene ved testing og hjelpe deg med å avgjøre om testingen gir mening for deg og din partner.
Vær også sikker på at det vil være en genetisk rådgiver tilgjengelig for å diskutere eventuelle resultater.
kilder:
CFTR: gener. Genetikk hjemme referanse. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystisk fibrose: Prenatal screening og diagnose. FAQ171, februar 2016. ACOG.org. Tilgang 18 februar 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, Van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetiske risikofaktorer hos infertile menn med alvorlig oligozoospermi og azoospermi." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Retningslinjer for riktig bruk av genetiske tester hos infertile par. " European Journal of Human Genetics . Mai 2002, bind 10, nummer 5, sider 303-312.
Karyotypering. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter syndrom. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantasjon genetisk diagnose forbedrer svangerskapet utfallet av translokasjon bærere med en historie med gjentatte abort og mislykket graviditet." Reprod Biomed Online . 2006 Des; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Kromosomale abnormiteter og embryoutvikling i tilbakevendende abortpar ." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.